Das Baby einer Freundin kann sich schlecht bewegen. Die Diagnose lautet spinale Muskelatrophie. Gibt es da eine Behandlung?
Wenn die spinale Muskelatrophie (SMA) auch sehr selten auftritt, gehört sie doch zu den häufigsten Erbkrankheiten mit meist schlimmen Folgen.
Durch einen, an einer einzigen Stelle auftretenden Gendefekt, sterben bereits in den ersten Lebensmonaten mehr und mehr von jenen Nervenzellen ab, die für die Entwicklung einer kräftigen Muskulatur notwendig sind.
Betroffene Babys können den Kopf nicht heben und bleiben auch sonst in der motorischen Entwicklung deutlich zurück. Bis vor wenigen Jahren sind die Kinder ohne Chance auf Heilung meist nach rund zwei Jahren verstorben, die Medizin konnte nicht helfen.